En la especie humana existen un total de 46 cromosomas en cada una de nuestras células, 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Como somos una especie diploide, nuestro genoma está formado por dos juegos de 23 cromosomas homólogos, uno que viene de nuestra madre a través del óvulo, y otro que viene de nuestro padre a través del espermatozoide.
Para estudiar los cromosomas se recurre a unas representaciones denominadas CARIOTIPOS, en los que se colocan los cromosomas homólogos ordenados por pares y por tamaño, desde el par más grande, el 1, hasta el más pequeño, el 21, más los cromosomas sexuales.
El Genoma Humano está formado por unos 3.000 millones de pares de bases que constituyen los 46 cromosomas; estos pares de bases se agrupan en una cantidad de 25.000 genes, existiendo, además, una gran cantidad de fragmentos de ADN que no poseen ninguna información: se calcula que sólo el 3 % del ADN celular tiene información para fabricar nuestras proteínas, el 97 % restante es una incógnita.
Existe una cuestión ética muy importante que afecta a la utilización que se va a hacer de la información, porque igual que se puede prevenir una enfermedad sabiendo que una persona tiene el gen, y por tanto cierta predisposición a desarrollarla, también se puede negar, por ejemplo, un seguro o un trabajo a otra persona que tenga otro gen para cierta enfermedad.
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/contenido1.htm
Monte Beriáin
Monte Beriáin (San Donato). Foto cedida por Víctor Abendaño
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