Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes.
Las alteraciones pueden o no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales.
Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones:
* Génicas: Afectan sólo a un gen.
* Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes.
* Genómicas: Afectan a cromosomas enteros.
Las enfermedades genéticas son todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, o bien porque no llega a producir dicha proteína.
Estas enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde el nacimiento, tratándose entonces de una enfermedad congénita y hereditaria, o bien por alguna alteración a lo largo de la vida del individuo, enfermedades adquiridas.
Principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas:
1. Genes trasmitidos de padres a hijos.
2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
Enfermedades genéticas frecuentes:
Cáncer: enfermedad cuyas causas no pueden ser atribuidas a una sola razón, pero parte de los variados tipos de cáncer tienen su origen en ciertos genes llamados oncogenes, que desencadenan la independización de algunas células que empiezan a dividirse y a utilizar recursos y espacios de células sanas, llegando a destruir los órganos que afectan, pudiendo, además, extenderse a otros órganos (metástasis).
Alzeimer: degeneración del sistema nervioso central a nivel del encéfalo, lo cual origina la pérdida de diversas capacidades humanas, memoria a corto plazo.
Distrofia de Duchenne: enfermedad progresiva que provoca la degeneración de la musculatura esquelética.
Hipercolesterolemia: dificulta el funcionamiento del aparato circulatorio.
Enfermedad de Tay-Sachs: impide el desarrollo del sistema nervioso.
Hemofilia: incapacidad de coagular la sangre.
Trisomía del gen 21: síndrome de Down.
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/contenido1.htm
Monte Beriáin
Monte Beriáin (San Donato). Foto cedida por Víctor Abendaño
MIRIAM ANTON JIMENEZ 1ºA
ResponderEliminarQuiero una niña, morena y de ojos verdes. Así, a la carta, son los bebés que ofrece L.A. Fertility Institutes, una maternidad de Los Ángeles. Todavía no ha nacido ningún niño elegido tan a dedo, pero la clínica ofrece la posibilidad de intentarlo para que nazca el próximo año.
Aprovechando un vacío legal en la legislación estadounidense -que no existe en otras, como la británica o la española- la citada clínica permite elegir bebés a la carta,.... y para eso no duda en aplicar uno de los sistemas más costosos -desde el punto de vista económico y biológico- del momento, como es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Explica Sara Carreira en La Voz de Galicia que este sistema es el que se utiliza en España para que nazcan niños libres de ciertas enfermedades hereditarias. Si en nuestro país el DGP debe ser aprobado por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, en el 40% de las clínicas privadas de fertilidad de Estados Unidos se resuelve pagando.
«Yo no podría decir si este es un camino peligroso. Es un camino desconocido», explicaba el alma del proyecto, el doctor Jeff Steinberg, pionero de la reproducción in vitro en los setenta. El afamado ginecólogo va más allá: «Esto es la medicina cosmética. Otros tienen miedo a las críticas, pero nosotros no tenemos problemas con eso». Y añade que muchas veces se pueden combinar intereses estéticos y médicos: «Por ejemplo, una pareja puede querer un niño de tez más oscura para protegerlo de un posible cáncer de piel».
El gran miedo en la comunidad médica no es tanto elegir o no el color de ojos de los niños, sino lo que puede venir después: «Si nosotros vamos a producir niños que pueden ser considerados superiores por sus genes particulares, nos arriesgamos a introducir nuevas fuentes de discriminación», tal y como lo ve Marcy Darnovsky, director ejecutivo del Center for Genetics and Society, en California.
19 de marzo de 2010 12:49
carla dijo...
EL PRIMER GATO CLONADO.
El 22 de diciembre del 2001 fue clonado el primer gato, llamado Copycat, de la Universidad Texas A&M. Científicos de todo el mundo ya han clonado ratones y diversos tipos de ganado, pero el gato de Texas sería el primer animal "de compañía" que se clonó.
El investigador Mark Westhusin creó a Copycat trasplantando el ADN de una hembra de tres colores en un óvulo cuyo núcleo había sido retirado, y posteriormente implantó este embrión en una madre adoptiva. "El gato mostraba vigor en su nacimiento y parece ser completamente normal", declaraba Westhusin.
Los investigadores señalaron en un artículo publicado en Nature que Copycat no es idéntica a su madre donante de ADN, y la razón es que el patrón del pelo de los gatos sólo está parcialmente determinado de forma genética, y depende también de otros factores durante su crecimiento.
La investigación sobre clonación en la universidad fue auspiciada con más de 3,5 millones de dólares por John Sperling, un financiero de 81 años que formó la empresa Genetic Savings & Clone Inc, con sede en College Station, Texas, para apoyar el esfuerzo, según el periódico.
A cambio del financiamiento para el proyecto de Texas A&M, la compañía tiene una opción para la licencia exclusiva de cualquier tecnología de clonación de mascotas desarrollada por la escuela.
Sperling planea brindar la tecnología a personas adineradas que deseen reemplazar a sus queridas mascotas, pero también prevé la posibilidad de usarla para replicar animales valiosos desde el punto de vista social, como los perros rastreadores y de rescate, dijo al periódico.
Miriam Antón Jiménez 1º A.